Синдромът на Драве се среща рядко и се причинява от генетична мутация, която не се предава по наследство от родителите. Случайната му поява по време на развитието на плода го прави труден за предвиждане или ранно диагностициране. Припадъците обикновено започват около едногодишна възраст. С израстването на детето пристъпите могат да продължат до 10 минути. Синдромът на Драве причинява също така забавяне на развитието и когнитивни нарушения, информира израелската новинарска агенция ТПС.
Приблизително 15-20 % от децата, диагностицирани със синдрома на Драве, умират преди да достигнат зряла възраст. Не съществува лечение, а настоящото лечение се фокусира върху намаляването на пристъпите.
Екип от изследователи от Университета в Тел Авив, ръководен от д-р Моран Рубинщайн, в сътрудничество с други институции, разработи иновативна генна терапия. Техните открития бяха публикувани наскоро в специализираното издание „Journal of Clinical Investigation“.
В рамките на изследването, в мозъка на мишки със синдрома на Драве е инжектиран вирус, носещ нормален ген SCN1A. Установено е, че лечението е ефективно в редица критични аспекти, като подобряване на състоянието, защита от ранна смърт и значително подобряване на когнитивните способности.
Забележително е, че лечението е ефективно след появата на тежка епилепсия при Драве.
На следващия етап, изследователите инжектират вируса носител директно в мозъка на мишките със синдрома на Драве, за да може вирусът да зарази неправилно функциониращите нервни клетки.
Изследователите обясняват, че директното инжектиране в мозъка е било необходимо, тъй като размерът и свойствата на вируса не му позволяват да премине през кръвно-мозъчната бариера. Тази бариера от кръвоносни съдове и тъкани помага да се предотврати навлизането на вредни вещества в мозъка.
Тридесет и една мишки бяха третирани на триседмична възраст, след появата на спонтанни конвулсии - еквивалентно на една-две години при децата. Тринадесет мишки бяха третирани на петседмична възраст - еквивалентно на приблизително шест до осемгодишна възраст при децата.
Инжектирането е извършено в няколко области на мозъка, а освен това мъртъв вирус е инжектиран в мозъка на четиридесет и осем мишки.
Изследователите установяват, че най-високата ефективност на генното лечение е на триседмична възраст. При тези мишки припадъците са спрели напълно само в рамките на шестдесет часа след инжектирането, продължителността на живота се е увеличила значително, а когнитивните увреждания са били напълно възстановени. Дори при мишки, третирани на петседмична възраст, е наблюдавано значително подобрение, като епилептичната активност е намаляла.
При мишките от контролната група, на които е бил поставен мъртъв вирус, не е било наблюдавано подобрение и около половината от тях са починали рано.
За да се провери безопасността на лечението, то е било приложено и на здрави мишки и изследователите не са установили вредни резултати, предаде БТА.
"Надяваме се, че техниката, която разработихме в лабораторията, в бъдеще ще достигне и до лечебните заведения и ще помогне на децата с това опасно заболяване", казва д-р Рубинщайн.
"Освен това, тъй като има сходство между Драве и други редки епилептични заболявания, по отношение на симптомите на пациента и мозъчните промени, се надяваме, че това лечение може да помогне и на други видове генетични епилепсии, и смятаме, че инструментите, които разработихме в това изследване, ще проправят пътя за разработването на подобни лечения за други редки заболявания", добави тя.
