Лекуват момчето експериментално в САЩ, "Българската Коледа" помага за рехабилитация
Мукополизахаридоза тип 3, подтип Д - синдром на Санфилипо - тази страшна диагноза чула през 2019 г. Диана Денчева от подбалканското градче Николаево за 10-годишния си тогава син Йосиф Василев.
В началото чуждите думи не говорели нищо, но след като се поразровила в интернет и се консултирала с лекари, светът се сринал отведнъж. Разбрала, че
детето страда от рядко генетично заболяване, при което заради липсата на ензим се трупат токсини
в организма, които унищожават най-вече централната нервна система и мозъка. Болестта е известна още като детска деменция, някои говорят и за детски алцхаймер, защото интелектуалното развитие на болните се влошава, те постепенно губят двигателните си умения, имат проблеми и с комуникацията.
Наричат я детска, защото болестта поне на книга не се лекува и пациентите рано губят живота си.
В началото нищо не подсказвало за тежкия жребий на Йосиф. Във фамилията нямало хора с генетични заболявания, макар че по-късни изследвания показали, че и двамата му родители носят мутирали гени.
Той растял като нормално дете, но хиперактивно - проблем, за който невролозите казвали, че ще израсте. Вместо това, когато станал на 10 г., започнал да върви странно и да криви краката си. След дълги генетични изследвания на него и на родителите му лекарите от столична болница.
Разбрали, че с подобна диагноза в България има още няколко деца, но с друг подтип. Като на Йосиф - подтип Д, имало само едно българче, което от дълго време живеело със семейството си в Австрия. Разбрали и това, че единственото място в света, където търсели как да лекуват този подтип на болестта, били САЩ.
"Тогава си казах, че няма начин да няма начин", разказва майката. И въпреки езиковата бариера с езиков преводач от телефона си,
успява да се свърже и с хора с подобни проблеми от цял свят
Въпросите били повече от отговорите, но един ден получила мейл от американката Джу Ууд от Ню Йорк, която имала болен син почти на годините на Йосиф и активно се заела да търси решение и да формира общественото мнение зад океана в полза на болните деца.
И най-вече - да събира пари за тях. Така преди 2 години станало ясно, че Йосиф може да бъде включен в програма на Колумбийския университет в Ню Джърси, САЩ, създадена за експериментално лечение
на болни деца с неговата диагноза - мукополизахаридоза тип 3, подтип Д
"Това е най-рядката диагноза и те буквално търсеха пациенти с нея по целия свят. Включени са 11 деца, като само Йосиф и още едно швейцарче са от Европа. Нашият син е най-голям сред тях. Неговото предимство е, че все още може да се движи и да говори, за да обясни състоянието си.
Фондацията на Ууд "Следващ Феникс" осигурила средства и две години - през 2023 и 2024 г., бяхме за изследвания в САЩ. Върнахме се на 3 ноември и чакаме резултатите.
Разбрахме, че в Америка са провели успешни опити за лечение
на животни и голямата ни надежда е да успеят и с хората. По план през ноември догодина пак трябва да сме там, за да направят на Йосиф вливка на лекарство направо в мозъка.
Съзнаваме, че е експеримент и има риск, но ние нямаме алтернатива. А и трябва да се бърза, защото Йосиф няма много време - на 31 януари 2025 г. ще навърши 16 години и трябва да изпревари болестта", допълва разказа си Диана.
Тъй като програмата е експериментална, всички процедури, пътуванията и престоят в болницата са за сметка на американската страна. В България задачата е да не спират с рехабилитацията на Йосиф - нещо, което им препоръчал и прочутият ортопед д-р Кребс от Виена.
Затова тази година за първи път потърсили помощта на "Българската Коледа".
"Всеки месец сме за по 10 дни на рехабилитация в Банкя. Клиничната пътека покрива част от разходите за процедурите, но за да бъдат пълноценни, трябва да доплащаме - за повече гимнастика, за треньор в басейна.
Парите от "Българската Коледа" ни помагат за два месеца, за което съм много благодарна на дарителите. За нея ни казаха в санаториума, преди това не знаехме, че имаме право да кандидатстваме за помощ.
За да успяваме да плащаме, с баща му работим на по две места. И двамата сме лични асистенти на Йосиф, освен това аз работя в магазин за хранителни стоки в Николаево, а съпругът ми Диян е главен технолог на завод в Гурково.
Благодарна съм и на колегите и на двама ни, които се отнасят с разбиране към нашите проблеми", допълва майката.
Ефект от процедурите има - преди 2 г. момчето не можело да стои право с прибрани един до друг крака, сега го прави. В Америка толкова се впечатлили, че попитали да не би да са оперирали Йосиф.
Сега момчето е в IX клас, ученик е в близкия град Гурково,
с него през ден по час работи ресурсен учител. През ден, защото майка му работи на смени и не може всеки ден да го кара до училището му със семейния автомобил.
През изтичащата година съучениците му от Гурково направиха благотворителен великденски базар за него, вероятно ще го направят и през новата година. Преди години подобен базар, но по Коледа имало и в Николаево, където Йосиф завършил VIII клас.
Той може да чете, но вече трудно пише, защото има проблеми с финната моторика на ръката - трудно му е да държи химикала. Не е на инвалидна количка, дори кара и колело.
Дружи с връстниците си от Николаево, с които доскоро е бил съученик в основното училище.
"Търси ги, за да си играе с тях на топка. Те знаят за болестта му и го пазят, спокойна съм с тях. Но децата вече се пръснаха, пораснаха и заниманията им се по-други, докато съзнанието на Йосиф си остава на малко дете", разкрива майката.
Затова той засега остава повече вкъщи - пред телевизора и както всеки млад човек с таблет в ръка. И в компанията на баба си, която основно се грижи за него.
"Когато беше по-малък, казваше какъв подарък очаква от Дядо Коледа. Сега само казва: "Дядо Коледа ще дойде и ще ми донесе подарък." Не определя какъв. Но аз като майка усещам мечтата му - да бъде здрав като другите.
Имаме по-голям син - Венцислав, който вече е на 30 г. А Йосиф, който някъде дълбоко в себе си осъзнава, че е болен, често казва: "Искам и аз като батко да карам кола, искам и аз да мога да работя", разкрива Дияна.
Семейството очаква през новата 2025 г. две събития, които ще направят всички в него щастливи. Големият им син Венцислав и съпругата му ще ги дарят с първородно внуче, а задължителните в случая изследвания показали, че то не е застрашено от генетично заболяване.
В същото време се молят спонсорите на програмата в САЩ да намерят нужните средства за нейното продължение, а американските лекари да спечелят надпреварата с възрастта на Йосиф и да му помогнат да оздравее.
