В Световния ден на редките заболявания, който се чества всяка година в последния ден на февруари, началникът на Клиниката по педиатрия към УМБАЛ “Свети Георги” в Пловдив проф. д-р Иван Иванов съветва родителите веднага да се обърнат към специалист, ако забележат тревожни симптоми или отклонения в развитието на децата си, защото тези болести дебютират най-често с обичайни симптоми.
Новостите в клиниката през изминалата година са няколко. Прилага се генна терапия с три вида медикаменти за спинална мускулна атрофия.
Успешно се прилага и заместителната терапия при муковисцидоза, избирана според функционалната оценка на мутацията, както и биологичната терапия с нарастващ брой медикаменти при болести на съединителната тъкан и едно животозаплашващо усложнение - хемофагоцитна лимфохистиоцитоза.
Много добри резултати се отчитат и от прицелната терапия при синдром на късо тънко черво, както и при редки хематологични и онкологични заболявания и други.
Всички тези нови терапии дават напредък в прогнозата при съответните редки болести. Подобрява се достъпът и до генетична диагноза, предимно с панели, специфични за отделни клинични синдроми, на базата на пълно екзомно секвениране.
