Около 350 деца с редки заболявания се лекуват за една година в Клиниката по педиатрия на УМБАЛ „Свети Георги“ в Пловдив.
"Най-много случаи се наблюдават в детската хематология и онкология, следвани от отделенията по ендокринология, пулмология, неврология, кардиология и ревматология, гастроентерология и нефрология, съобщи началникът проф. д-р Иван Иванов.
Той добави, че макар редките заболявания да се характеризират с голямо разнообразие от признаци и симптоми, повечето от тях остават неразкрити дълго време, защото симптомите не са специфични или не се познават, а диагностичните изследвания са скъпи и трудно достъпни.
В Световния ден на редките заболявания, който се чества всяка година в последния ден на февруари, лекарите на УМБАЛ „Свети Георги“ съветват родителите да потърсят веднага специалист, ако децата им често имат различни видове петна по тялото, изразена бледост, увеличени коремни органи, чести, необичайни или трудно овладяващи се или рецидивиращи инфекции, повръщат, изостават на ръст спрямо връстниците си, имат необичайно поведение, движения с една и съща характеристика или изостават в интелектуалното или двигателното си развитие. От значение е и дали гръдните жлези се развиват при момичетата преди 8-годишна възраст, или пък липсват при 13-годишните, както и всяко друго необичайно състояние на гениталиите. Родителите да обърнат внимание и ако детето не е проходило до година и половина, не говори на 2 години или избягва да играе с други деца, изброяват педиатрите някои от ранните признаци за възникване на заболявания.
"Съвременната медицина предлага лечение за голяма част от редките болести, включително чрез най-съвременните генни терапии. Изисква се генетична диагноза и се препоръчва пренатална диагноза при всяка следваща бременност, подчерта и проф. Иванов. По думите му, за да бъдат открити навреме, здравните заведения се нуждаят от специалисти по различни профили на педиатрията, достъп до съвременни образни, функционални, морфологични и генетични изследвания. Правилното лечение изисква също различни видове специалисти, в това число диетолози и кинезитерапевти, като се предлагат и възможностите за подобряване качеството на живот и насочване към групи за взаимопомощ и подкрепа.
Миналата година в детската онкохематология са се лекували 88 деца с редки заболявания, от които 39 с вродени дефекти на хемостазата, 20 - с таласемия, 13 - с остра лимфобластна левкемия, 4 - с Остеосарком и 3 - с мекотъканен сарком. По-редки са: остра миелоидна левкемия, невробластом, нефробластом, сарком на Ewing, анемия на Fanconi и придобита апластична анемия, които са по 1-2 случая на година, обясняват онкохематолозите.
В детската ендокринология“ се наблюдават предимно имунни дефицити, метаболитни болести, невродегенеративни заболявания и хипопитуитаризъм. От всички 70 деца, които се лекуват в отделението, 26 са с хипопитуитаризъм, 20 - с дефицит на PDHC, 8 - с вродената надбъбречна хиперплазия (ВНХ) и по 4 деца с идиопатичен централен ранен пубертет и надбъбречна недостатъчност.
Хипопитуитаризмът е еднокринно заболяване, което се характеризира с намалено или напълно липсващо отделяне на един или няколко хормона от хипофизната жлеза, а ВНХ се дължи на генетичен дефект, водещ до ензимна нефункционалност в синтезата на кортизол или секреция на алдостерон. Дефицитът на пируват дехидрогеназен комплекс пък е едно от най-честите редки невродегенеративни заболявания, свързани с нарушен метаболизъм.
В звеното по „Детска неврология“ се лекуват по около 50-60 деца на година, като преобладават генетично-моногенните заболявания и хромозомопатии, с нарушена двигателна функция като детска церебрална парализа (ДЦП), спинална мускулна атрофия, прогресивна мускулна дистрофия и интелектуален дефицит. Най-рядко срещан е субакутен склерозиращият паненцефалит - прогресиращо и фатално заболяване, което се развива от 7 до 10 години след прекарана морбилна инфекция, обясни доц. Илияна Пачева.
Световната практика сочи, че основната причина за редките болести е генетичната предопределеност, която обуславя грешки в обмяната на веществата или структурни нарушения. Както в света, така и у нас, те не се познават достатъчно, и затова лекарите не могат да насочат навреме родителите към съответните специалисти, подчертават детските лекари на УМБАЛ „Свети Георги“. Затова и много от пациентите с редки заболявания остават неразкрити. Диагнозата може да се забави с години, а това значително влошава състоянието на пациента, подчерта и проф. Иван Иванов.
