- У нас тези пациенти предполагаемо са 400-500 хиляди, а в регистъра са само 1200 души. Статистика не се води. Как тогава да помогнем на тях?
- В България се прави скрининг само на 3 редки болести, а в света са регистрирани около 6 хил. диагнози
- Към 2025 г. на телефонната линия помощ ще търсят над 1000 човека на година и броят ще се увеличава, обясни психологът и председател на Българската Хънтингтън асоциация
- Г-жо Григорова, над 120 души са потърсили помощ на националната телефонна линия за редки болести през миналата година. За какво най-често се обаждат?
- Телефонните линии са добра практика, която от години е в Европа. Различни пациентски организации поддържат телефонни линии, които предоставят информация и подкрепа и на тях хората споделят проблемите си. Миналата седмица представихме резултатите от 4-годишен проект, който беше голямо предизвикателство, но създаде ценни продукти. Имаме партньорство с ресурсен център за редки диагнози “Фрамбу”, Осло, Норвегия, от тях почерпихме изключително полезен опит. Националната информационна линия се изгради по проект за овластяване на хора с редки болести.
Нас ни търсят по много различни теми, като започнем от това, че искат информация за диагнозата. Все още има езикова бариера, тъй като по-голямата информация е на английски и за повечето хора е трудно да я разберат и сортират. Затова много често търсят подробна информация за диагнозата си, свързана не само с медицинските симптоми, но и с начина на живот, хранене и рехабилитация. Търсят и социална подкрепа, искат да се включат в групи, за да се срещнат с други пациенти. Имат нужда от психологическа помощ, особено новодиагностицирани пациенти. Или се обаждат с казуси, свързани с ТЕЛК решенията, защото често процентите, които се дават за състоянието на пациента, не отговарят на реалността. Дори при терминални състояния се дава срок в решението, който е напълно безсмислен, тъй като това са ясни диагнози, при които няма обрат. И въпреки това не се дава пожизнен ТЕЛК. Търсили са ни и бежанци, които имат дете с рядко заболяване, с молба да ги насочим към експертни центрове.
- Как работи системата?
- Има оператор - жена, която е експерт от личен опит, тъй като има рядко заболяване. Тя работи на доброволни начала, приема обаждането и записва пациентите, водим регистър, като спазваме всички правила за защита на личните данни. След това го подава към екипа на организацията, консултираме се с медицински специалисти, има юрисконсулт, който консултира пациентите по проблемите с ТЕЛК или трудоустрояване. Има доброволци, експерти по медицинско право. През проекта за овластяване на хора с редки болести получавахме заплащане на разходите по телефонната линия и заплащането на операторите. Проектът обаче приключи и хората, които работят, са на доброволни начала.
Ние сме част от мрежата на европейско ниво, която се координира от Европейската организация за редки болести (EURORDIS). 18 телефонни линии са в нея и всички работят по дадени стандарти.
- Тоест 18 държави в Европа имат такава телефонна линия?
- Да, 18 страни поддържат същите телефонни линии. По статистика се справяме значително добре. По процент на търсения съвпадаме с процента на европейско ниво. Търсим партньори, които да подкрепят поне заплащането на телефона, и един човек, който да работи като оператор. Според доклад, който направихме, към 2025 г. на телефонната линия помощ ще търсят над 1000 човека на година. Тенденцията е броят да се увеличава.
- Това означава ли, че респективно и броят на пациентите с редки заболявания се увеличава?
- Увеличава се диагностицирането. Подобрява се диагностиката и достъпът до нея става по-лесен. Генетичните изследвания са много по-достъпни, отколкото преди няколко години. Има много лаборатории - и частни, и държавни, в които се правят генетични изследвания. За много заболявания се разбра какъв е генът, който ги причинява, и може да се правят тестове за тях. Нормално е да се увеличават заболяванията, тъй като населението на Земята се увеличава. Колкото повече хора, толкова повече болести. 80% от редките болести са генетични.
- Води ли се статистика у нас за пациентите с редки болести?
- Ние сме възприели европейската статистика, а тя гласи: 1 човек на 2 хил. души. Това означава 7-8% от населението. У нас предполагаемо са 400-500 хиляди. Статистика обаче не се води. Липсата на регистър е огромен проблем. За проекта за овластяване сме искали информация, към юни 2022 г. регистърът съдържаше 1200 човека. Това е нищожен брой в сравнение с реалния. За болестта на Хънтингтън имаше регистрирани 5 човека, а организацията ни познава повече от 300 семейства.
- Защо е огромен проблем липсата на регистър?
- Няма как да няма регистър за тези заболявания. На първо място лечението. Появява се иновативна терапия за дадено заболяване, тези хора обаче ги няма в България. Къде се събират, знаем ли колко са и как да ги обгрижим с терапия, която е животоспасяваща? В България има 20 болни с Фридрайх атаксия например, излиза в Америка иновативна терапия за това изключително тежко заболяване, което води до невъзможност за движение и смърт. У нас обаче здравните власти не са подготвени за тази иновативна терапия, защото не се знае броят на болните и не могат да заявят нуждите им. Вторият проблем е, че не може да се води научноизследователска дейност. Като асоциация сме изготвили становище, че трябва да бъдат включени в Националната карта на социалните услуги специализирани социални услуги за хората с редки болести и да се изгради поне един ресурсен център. Как да дадем статистика, откъде да вземем данни, при положение че в регистъра са само 1000 души. При преброяването на населението не се събира информация за заболяванията. По този начин не може да подадем обосновано становище пред институциите защо трябва да има специализиран център. Най-малкото пациентите да получат информиране и консултиране. Много хора в отдалечени райони нямат достъп до интернет, затова трябва на място да получат специализирани услуги. Има експертни центрове у нас, които работят по стандарти и се справят много добре. Но на тези центрове не им е обезпечена никаква техническа помощ и също са затруднени да подават данни към регистъра за техните пациенти.
Изградихме неформална национална мрежа, в нея влизат пациентски организации и неформални групи на хора с редки заболявания. У нас има около 20 неформални групи, при положение че има около 6 хиляди диагнози, тоест за огромна част от болестите няма група, към която пациентите да принадлежат. Идеята на националната мрежа е да създаде по-добра основа за застъпничество за тези, които са с непосрещнати нужди, да могат да търсят съмишленици, да се учат едни от други. По-силно става застъпничеството, когато зад дадено искане застанат 15 организации, 20 неформални групи и над 100 пациенти.
- Държавата каква роля играе в лечението на хората с редки болести, поема ли част от терапията?
- Медицинската терапия би трябвало да се поема 100%. Друг е въпросът, че клиничните пътеки, по които се приемат пациентите, са на много ниска стойност и не могат да обхванат всичко, от което има нужда човек в болницата. Иновативните терапии, които са налични, се приемат. Това става с натиска на пациентските организации и индустрията. Преди много години имаше голяма медийна кампания за терапията на спинално-мускулна атрофия при деца. По такъв начин влизат подобни иновативни терапии.
Погрешно е разбирането, че включването на рядко заболяване в списъка води до неговото абсолютно обгрижване - в най-добрия случай води до реимбурсиране на медикамента за него. Няма механизъм, който обвързва списъка с терапията след това. Затова понякога се чудим какъв е смисълът от този списък, при положение че не произлизат ползи за пациентите. Има нужда от сериозни нормативни промени. Регистрацията на редките заболявания например е ненужна. Има международна квалификация, има международен сайт, който включва списък на редките заболявания, които са приети в света. Няма нужда у нас да ги регистрираме, при положение че вече са утвърдени.
- Пациентите сами ли заплащат скъпоструващите терапии?
- Не, обикновено емигрират. За тези, които няма въведена терапия или много се бави, емигрират в други европейски държави, за да получат лечение. Повечето здравни емигранти са хора с редки заболявания. Най-често това са семейства с малки деца, които търсят по-добра грижа за тях. По-възрастните по-рядко емигрират. Тук не е осигурено почти нищо. Няма медицинска терапия, както и няма психо-социална грижа, няма изградени ресурсни центрове. Не е помислено за семействата, които се сблъскват с диагнозите. Да, диагностиката се подобрява, но и нея пациентът плаща от джоба си. Но след като се направи тази диагностика, какво се случва? Ако има терапия, може да не е достъпна в България, не е ясно кога ще влезе, пациентът няма информираност, не получава подкрепа, няма общност, нито ресурсен център. И за да продължи живота си, трябва да емигрира. Тези заболявания искат рехабилитация, консултации, специално хранене и обгрижване, което е свързано след поставянето на диагнозата и приема на медикамента. Медицинските специалисти са до едно положение, след тях трябва да има немедицински, които да поемат последващата грижа.
Европейски организации дават препоръки каква трябва да е координацията между здравните и социалните услуги. Далеч сме от идеята, че само в болницата може да се случи цялостната грижа, затова трябва да има ресурсни центрове. Те подпомагат семействата да координират рехабилитация и психологична помощ.
- А имаме ли нужда като общество да се обучаваме как да помагаме на хората с редки болести?
- Трябва да се променят нагласите, но трябва да се случва още в детската градина и училище. В ресурсния център “Фрамбу” правят летен лагер, в който половината от участниците са младежи с редки заболявания, а останалата част са здрави. Заедно прекарват една седмица, през която здравите деца виждат и приемат заболяванията на другите. После участват като доброволци, работят в социалната сфера, така се създават нагласите на младите и на обществото.
- В САЩ предлагат десетки редки болести да се включат в скрининга на новородените, възможно ли е да се случи у нас?
- Европейската организация за редки болести провежда проучване за скрининга. Със сигурност той трябва да се прави за заболявания, за които има терапия. В момента у нас има скрининг само на 3 редки заболявания. В това отношение сме много изостанали. Може да се прави скрининг на всички заболявания, за които е ясно кой ген ги отключва.
Желаещите да подкрепят Асоциацията чрез еднократни SMS и абонаменти с текст DMS REDKI на номер 17 777.
CV
Магистър е по клинична психология и здравен мениджмънт
От 2012 година работи в сферата на психичното здраве
Основател на Българската Хънтингтън асоциация
Активно работи в защита на болните от редки заболявания като болест на Хънтингтън и за създаването на защитена общност за хората, засегнати от нея
